娱乐头条榜2024年10月11日日发布:24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:从未想过会发生在自己身上
⭐发布日期:2024年10月11日 | 来源:娱乐头条榜
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在中国预防出生缺陷日(9月12日)到来之际,记者采访了一位唐氏综合征患儿母亲,以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。
“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后,在社交平台写道。3月29日,儿子小满(化名)出生,邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后,因小满抬头不理想,她带着孩子去当地医院就诊。
7月29日,恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。邵女士回忆,产检一路绿灯,做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。
为什么做了无创DNA筛查,还会有问题?武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示,很多人误认为无创DNA筛查就是诊断,其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来,在某些情况下,筛查会出现假阴性结果。因此,要通过诊断来进一步明确问题。
早期筛查怎么做?
及早的筛查和诊断对于预防和管理出生缺陷至关重要。目前,全国婚前检查机构、孕前检查机构已超过3000家,产前筛查机构超过4000家,产前诊断机构超过500家,新生儿疾病筛查中心259家,所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。
多位妇产科专家表示,抽取孕产妇外周血,应用血清学方法对胎儿进行筛查,是避免缺陷患儿出生的重要途径之一。不同地区可因地制宜确立本地区的单基因遗传病筛查病种。同时,要重视相关健康教育、优生检查和咨询指导。
随着科技发展,基因检测也越来越常见。“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?
广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如,父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的,会建议做全外显子基因检测。
近年来,不断进步的筛查和诊疗技术也让部分“缺陷宝宝”成为不幸中的“幸运儿”。专家介绍,比如,先天性食道闭锁经过早发现、早治疗,手术治愈率能达98%,对孩子以后的生活质量几乎没有太大影响。
三道“防线”预防出生缺陷
为预防出生缺陷,我国努力设置三道“防线”——
一级预防把好婚前、孕前关口,通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务,让出生缺陷尽可能不发生。
二级预防通过提供全方位孕产期保健服务,加强产前筛查、产前诊断和知情干预,进一步减少严重致死致残出生缺陷。
三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查,通过早筛查、早诊断、早干预和早康复,尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。
根据《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》,未来将进一步强化筛查诊断机构建设,加强专业人才培养,推进筛诊治康一体化服务,促进出生缺陷疾病早诊早治,有效减少儿童先天残疾,全面保障儿童健康。
(羊城晚报·羊城派综合自九派新闻、新华社)
编辑:陈睿智
来源:羊城晚报•羊城派综合
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黄军荣
9秒前:3月29日,儿子小满(化名)出生,邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。
IP:45.82.5.*
Fukuyama
3秒前:多位妇产科专家表示,抽取孕产妇外周血,应用血清学方法对胎儿进行筛查,是避免缺陷患儿出生的重要途径之一。
IP:89.64.1.*
余太平
1秒前:为什么做了无创DNA筛查,还会有问题?
IP:24.29.3.*